ちえぶくろう

2023-09-07

2023年8月30日　「夏場に症状が悪化するRare Disease～発汗障害と四肢疼痛」Webセミナー

2023年8月30日　Sumitomo PharmaのWEBセミナーの演者をつとめました。

座長：昭和大学医学部　小児科学講座　教授

　　　昭和大学病院　てんかん診療センター　センター長　加藤光広先生

演者１：池袋西口ふくろう皮膚科　藤本智子

演者２：国立成育医療センター　遺伝診療科診療部長／高度先進検査室長

　　　小須賀基通先生

本セミナーでは、ライソソーム病の中に含まれるファブリー病についての講演を行いました。ファブリー病は、遺伝子疾患であり皮膚の症状としては幼少時から発汗がでない、暑さに触れると手足の末端が痛い、血管腫がでるなどの症状がみられることがあります。長年治療をしない状態が続くと腎臓や心臓や脳に負担がかかる難治性の疾患です。診断が困難で症状がでてから診断まで10年程度平均でかかっていることも報告されています。本日は小児科のエキスパートの先生の講演を身近で拝聴し大変勉強になりました。皮膚科でも疑った場合にはスクリーニング検査を行うことができます（その後の確定診断については専門の医療機関へご紹介します）ので、ご相談ください。

本番セットでは、ニュースキャスターかのような画面となり、にわか気分を味わいました。